La myopathie d'Alexandre et Nicolas

Après être restée de longues années sans nom, car jusqu’à peu non identifiée, les dernières recherches effectuées par le Professeur Fardeau - Directeur de l’unité de recherche sur la myopathie à l’Hôpital de La Salpêtrière de Paris - penchent en faveur d’une LGMD2I.

LGMD : Limb Girdle Muscular Dystrophy, soit une classe clinique de maladies autosomiques récessives, impliquant des tas de protéines et de gènes différents.

La LGMD, une des nombreuses myopathies. La dystrophie congénitale des ceintures est proche de la myopathie de Duchenne dans sa pathogénie, à deux différences près: elle touche principalement les muscles dits proximaux (proches du tronc), c’est-à-dire ceux qui entourent les ceintures scapulaire et pelvienne (les épaules, les bras, la poitrine, les hanches, les fesses et les cuisses) et son évolution est plus progressive. Les premières véritables difficultés ne se manifestent souvent qu’après l’âge de vingt ans, le malade n’ayant le plus souvent aucun symptôme avant l’âge de dix ans. Il peut se plaindre de mauvaises performances physiques et sportives autour de quinze ans et ne commence à éprouver des difficultés face aux escaliers, la course à pied ou l’équilibre qu’au-delà de vingt ans. Puis progressivement la force diminue rendant la marche difficile, ainsi que les mouvements dits de transfert. L’autonomie des malades réduit de manière drastique. Ils ont de plus en plus besoin d’aide dans la vie de tous les jours.

Pour de plus amples renseignements, nous vous invitons à parcourir sur le site de l'AFM la page dédiée aux myopathies des ceintures.

Sur cette image, en rouge il s'agit des muscles principalement touchés par la myopathie des ceintures. Les muscles en blanc sont moins atteints que ceux des ceintures scapulaire et pelvienne. Mais malades tout de même!