C'est quoi la myopathie ?

La racine du mot dit tout, «myo» étant le muscle et «pathos» la maladie, myopathie est un terme médical générique qui englobe toutes les maladies du muscle. Cependant, on parle communément plutôt de «dystrophie musculaire congénitale», c’est-à-dire de maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence progressive des cellules musculaires.

Il en existe un très grand nombre (plusieurs centaines), chacune d’entre elle associée à un gène particulier, la plus fréquente étant la myopathie de Duchenne, où le gène de la dystrophine (protéine musculaire) est soit absent soit défectueux. L’enfant naît en bonne santé, avec des muscles identiques à ceux de tout nouveau-né bien portant, mais ses cellules vont petit à petit mourir à cause de ce manque de dystrophine. Les premières années de sa vie, l’enfant malade n’en souffrira pas car le nombre de cellules musculaires est encore suffisant, certaines d’entre elles pouvant encore se multiplier et remplacer les cellules mortes. Mais cette capacité de division est limitée et rapidement dépassée par le rythme trop rapide de destruction. À quatre ou cinq ans, l’enfant n’est pas un grand sportif : il ne court pas vite, ne peut sauter très haut, puis finit par peiner en montant un escalier. Plus il s’approche de l’âge fatidique de dix ans, plus il marche difficilement et tombe souvent, jusqu’à ne plus pouvoir marcher ni tenir debout au-delà de cet âge. La chaise roulante devient indispensable. Heureusement, la dégénérescence des muscles où les cellules mortes sont peu à peu remplacées par des fibres collagènes et de la graisse, n’est pas douloureuse : la seule souffrance est en fait la faiblesse musculaire. Jusqu’à une vingtaine d’année, la vie deviendra de plus en plus difficile, et bientôt le moindre mouvement sera presque totalement impossible. Les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne ont une espérance de vie de vingt à trente ans, liée aux complications principalement cardio-respiratoires (le cœur, lui aussi souvent atteint, s’affaiblit ainsi que les muscles de la cage thoracique en charge de la respiration).

Mais toutes les myopathies ne sont pas identiques : certaines ne touchent que des groupes musculaires particuliers, d’autres évoluent plus ou moins vite ou s’accompagnent de crampes et d’inflammations douloureuses. En bref, cette diversité exprime la complexité de l’architecture du muscle.

Voici une excellente animation réalisée par l'AFM. Un voyage au centre du muscle. Combien de muscles possédons-nous ? Que se passe-t-il lorsque je plie un bras ? Pourquoi et comment apparaissent les maladies neuromusculaires ?